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L'amniocentesi consiste nel prelievo di un campione
di liquido amniotico contenente cellule fetali per l'analisi
cromosomica. Di solito viene effettuata quando c'è
un sospetto di alterazioni cromosomiche come la Sindrome
di Down.
Tecnica
La tecnica consiste nel far passare un ago attraverso
l'utero ed aspirare il liquido amniotico. Noi solitamente
effettuiamo il prelievo tra la 16ma e la 17ma settimana
di gravidanza per essere sicuri che i 20 ml di liquido
sottratto non danneggino il feto, inoltre il prelievo
viene eseguito rigorosamente sotto continua sorveglianza
ecografia, il che ci permette, prima di introdurre l'ago,
di conoscere esattamente il percorso che seguirà
e, durante il prelievo, di visualizzare le parti fetali
affinché non vengano a contatto con la punta dell'ago.
Risultati
Solitamente i risultati dell'amniocentesi sono disponibili
dopo 15-20 giorni. Esiste tuttavia una grande variabilità
nella crescita cellulare. L'accuratezza delle indagini
è pressocchè assoluta. La probabilità
di un errore diagnostico viene calcolata in circa 1
caso su 1000. Tale errore può dipendere da una
contaminazione materna del campione, cioè con
la possibilità che col prelievo siano acquisite
non solo cellule fetali, ma anche cellule materne che
quindi forniscono informazioni sul cariotipo materno.
Inoltre nel caso di mosaicismi molto diluiti, cioè
la presenza nel feto di una seconda linea cellulare
a corredo cromosomico diverso, è possibile che
l'anomalia non venga individuata sulle cellule analizzate.
Esiste una possibilità remota che la coltura
di amniociti non si sviluppi affatto, in tal caso non
è possibile effettuare l'analisi del cariotipo,
a meno che l'amniocentesi non venga ripetuta.
Rischi
Ad oggi, presso il nostro Studio, utilizzando questa
tecnica non si è mai verificata una interruzione
di gravidanza, tuttavia è bene ribadire come
statisticamente il rischio di interruzione spontanea
della gravidanza legato all'amniocentesi sia dell'1%
e ciò dipende dalla perdita di liquido amniotico.
Inoltre per ridurre il rischio di insorgenza di contrazioni
subito dopo l'amniocentesi consigliamo sempre una terapia
specifica da intraprendere il giorno prima del prelievo
e che va interrotta dopo 48 ore dall'amniocentesi.
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Ostetricia
